Un bebé sordo puede oír después de un tratamiento de terapia génica "alucinante"

Siete meses después de su tratamiento, la bebé ahora puede responder a las voces de sus padres sin la ayuda de un implante coclear.

Un niño pequeño que nació completamente sordo debido a una rara enfermedad genética ahora puede oír sin ayuda gracias a una terapia genética pionera.

Opal Sandy, que ahora es una niña de 18 meses del Reino Unido, es la niña más joven del mundo en recibir este tipo de terapia genética, que utiliza un virus modificado e inofensivo para corregir mutaciones genéticas en las células del cuerpo. En este caso, la terapia reemplazó un gen mutante asociado con la sordera con una copia funcional de ese gen, según una declaración publicada el 9 de mayo por los Hospitales de la Universidad de Cambridge.

Se están probando terapias genéticas muy similares en otros ensayos y han mostrado un éxito temprano en el tratamiento de niños un poco mayores con el mismo tipo de pérdida auditiva que Opal.

Conocida como neuropatía auditiva, este tipo de pérdida auditiva surge cuando los oídos pueden detectar el sonido pero no pueden transmitir esa información al cerebro. La afección es causada por mutaciones en un gen llamado OTOF que normalmente produce otoferlina, una proteína necesaria para que el oído interno se comunique con las neuronas que están vinculadas al cerebro. Esta afección representa entre el 1 % y el 8 % de los casos de pérdida auditiva congénita que se produce en ausencia de otros síntomas.

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Opal fue diagnosticada a las 3 semanas de edad. Cuando tenía 11 meses se convirtió en la primera paciente tratada en un ensayo global de la nueva terapia génica. Le administraron el nuevo tratamiento mediante una inyección en el oído derecho. El virus inyectado durante el procedimiento, conocido como virus adenoasociado, entrega una copia funcional de OTOF a las células del oído para reemplazar la versión mutada. Posteriormente, el virus se elimina naturalmente del cuerpo.

Los médicos también instalaron un implante coclear en el oído izquierdo de Opal; Estos dispositivos ayudan a los usuarios a escuchar algún sonido transmitiendo señales al cerebro que las células del oído no pueden.

A las cuatro semanas de la terapia génica, Opal podía responder a los sonidos incluso cuando su implante coclear estaba apagado, informaron sus médicos. Veinticuatro semanas después del tratamiento, su oído tratado podía captar sonidos suaves, como susurros, a niveles de audición "cercanos a los normales". Ahora, a los 18 meses, Sandy puede responder a las voces de sus padres sin que su implante esté activado y decir palabras como "papá" y "adiós".

"Cuando Opal pudo oírnos aplaudir por primera vez sin ayuda, fue alucinante; nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también estaba captando sonidos y palabras más suaves", dijo Jo, la madre de Opal, en el comunicado. Su padre, James, señaló que Opal no puede usar su implante en ciertos contextos, como en el baño, por lo que la terapia ya está marcando una diferencia en su vida cotidiana.

El ensayo en curso del que forma parte Opal está inscribiendo pacientes en los EE. UU., el Reino Unido y España. En esta etapa de la investigación, los pacientes reciben una dosis baja de la terapia en un oído. Los ensayos futuros probarán la terapia en dosis más altas en un oído y luego en ambos oídos. Se realizará un seguimiento de los pacientes durante cinco años para evaluar los resultados a largo plazo.

"La terapia génica ha sido el futuro de la otología y la audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que finalmente esté aquí", Dr. Manohar Bance, investigador jefe del ensayo y profesor de otología y cirugía de la base del cráneo en la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, en el comunicado.

"Es de esperar que este sea el comienzo de una nueva era para las terapias genéticas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva", afirmó.

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