¿Qué es Alkaptonuria? La enfermedad rara que vuelve tu orina negra

Alkaptonuria es un trastorno inusual causado por un defecto en el metabolismo de las proteínas.

Nombre de la enfermedad: Alkaptonuria, también conocida como "enfermedad de la orina negra"

poblaciones afectadas: la prevalencia exacta de Alkaptonuria en todo el mundo es desconocida . Sin embargo, las estimaciones sugieren que la enfermedad afecta entre 1 en 250,000 y 1 en 1 millón de personas en los EE. UU. Más de 1,000 casos de Alkaptonuria se han informado en la literatura médica. Las personas de cualquier grupo pueden desarrollar la enfermedad, independientemente de su sexo, raza u otros factores. Sin embargo, Alkaptonuria es un trastorno genético recesivo, lo que significa que las personas solo lo desarrollarán si heredan dos copias defectuosas de un gen específico , una de cada uno de sus padres.

Causas: Las personas con Alkaptonuria son incapaces de descomponer completamente todos los bloques de construcción de proteínas que consumen o que su cuerpo hace. Esto se debe a que una mutación en un gen llamado homogentizado 1,2-diooxigenasa (HGD) causa una enzima que normalmente hace el trabajo a mal funcionamiento. En consecuencia, un químico llamado ácido homogentisico se acumula en diferentes tejidos del cuerpo, especialmente en tejidos conectivos, como el cartílago .

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Síntomas: Uno de los primeros signos de que alguien tiene Alkaptonuria son manchas oscuras en sus pañales como bebés, porque el ácido homogentisico en su orina se vuelve negro al exposición al aire.

Además de la orina oscura, las personas con alcaptonuria a menudo no tienen otros síntomas notables de la enfermedad hasta que tienen entre 20 y 30 años.

Con el tiempo, el ácido homogentisic continúa acumulándose en los tejidos de una persona, manchando a esos tejidos un color azul o negro de pizarra y eventualmente debilitándolos y dañándolos. Esto puede conducir a deformidades severas en las articulaciones y la columna vertebral, así como la disfunción de los órganos , incluidos problemas con los riñones y el corazón . Los síntomas de Alkaptonuria tienden a ser más graves y se presentan antes de los hombres que en las mujeres.

Aunque los pacientes con Alkaptonuria tienden a tener una esperanza de vida normal , la enfermedad puede afectar notablemente su calidad de vida.

tratamientos: actualmente no hay sin cura para Alkaptonuria , pero los científicos están estudiando el uso potencial de un medicamento llamado nitisinona para retrasar la progresión de la enfermedad . Las personas afectadas también pueden tomar medidas para manejar sus síntomas, incluidos tomar analgésicos y hacer ejercicio regularmente para ayudar a fortalecer sus articulaciones. Adoptar una dieta baja en proteínas también puede ayudar a algunos pacientes.

Alrededor de la mitad de los pacientes con Alkaptonuria requerirán reemplazo de cadera, rodilla o articulación de los hombros, generalmente a la edad de 50 o 60 años.

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Este artículo es solo para fines informativos y no está destinado a ofrecer asesoramiento médico.