Los científicos resuelven un misterio de 50 años y descubren un grupo sanguíneo completamente nuevo
En 1972, la sangre de una mujer embarazada confundió a los científicos. Cincuenta años después, tenemos una respuesta.
Obtener el tipo de sangre incorrecto puede provocar efectos adversos.
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Los investigadores que investigan un misterio de 50 años de antigüedad que rodea a un raro antígeno faltante han descubierto un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL.
Su tipo de sangre está determinado por la presencia o ausencia de antígenos específicos, siendo los principales tipos que la gente conoce A, B, O y AB (positivos y negativos). Sin embargo, los grupos sanguíneos son ligeramente diferentes.
"El término 'grupo sanguíneo' se refiere a todo el sistema de grupos sanguíneos", explica un artículo de 2014 sobre el tema, "que comprende antígenos de glóbulos rojos cuya especificidad está controlada por una serie de genes".
Existen tantos grupos porque hay muchas formas de agrupar los glóbulos rojos según los antígenos de sus superficies. En noviembre de 2023, había 45 sistemas de grupos sanguíneos distintos reconocidos, según la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre, que contenían 362 antígenos de glóbulos rojos.
Tras una investigación sobre un misterio que data de hace 50 años, es posible que tengamos que añadir otro grupo a la ya bastante larga lista.
En 1972, se analizó la sangre de una mujer embarazada y se descubrió que no tenía un antígeno de glóbulos rojos altamente prevalente. El antígeno, al que denominaron AnWj en honor a dos pacientes que carecían de él, sólo falta en un puñado de personas que los científicos conocen. La razón más común para pasarla por alto son los cánceres que suprimen la expresión de antígenos y los trastornos hematológicos. Sin embargo, cinco personas identificadas en el nuevo estudio, incluidos varios miembros de una familia, parecen carecer de él debido a una causa genética.
"El fenotipo AnWj negativo suele ser causado por una supresión transitoria de la expresión del antígeno, asociada con ciertos trastornos hematológicos y tumores malignos", explica el equipo en su estudio. "Esta supresión de antígenos de grupos sanguíneos, con la producción asociada de anticuerpos contra el antígeno suprimido, es un fenómeno establecido, observado por ejemplo en los sistemas Kell, Kidd y LW. En tales casos, se ha planteado la hipótesis de que la reducción adquirida de la expresión del antígeno en el paciente Los glóbulos rojos conducen al desarrollo del anticuerpo, generalmente durante el embarazo o después de una transfusión".
Al analizar los exomas de los pacientes, que es la secuenciación genética que codifica las proteínas, el equipo encontró deleciones de secuencias de ADN homocigotas específicas en el gen que codifica la proteína de mielina y linfocitos, conocido como gen MAL.
"Se demostró que los individuos AnWj positivos expresaban Mal de longitud completa en las membranas de sus glóbulos rojos, lo que no estaba presente en las membranas de los individuos AnWj negativos, ya sea de origen hereditario o de supresión", continuó el equipo. "Además, la unión de anti-AnWj fue capaz de inhibir la unión de anti-Mal a los glóbulos rojos positivos para AnWj, lo que demuestra que los anticuerpos se unen a la misma molécula".
El equipo nombró al nuevo sistema de grupo sanguíneo, definido en función de si se tiene este antígeno o no, como MAL.
“El trasfondo genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y yo personalmente he estado tratando de resolverlo durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo de equipo para establecer finalmente este nuevo sistema de grupo sanguíneo y poder ofrecer la mejor atención a pacientes raros pero importantes", dijo Louise Tilley, investigadora científica principal de IBGRL Red Cell. Referencia en NHS Blood and Transplant, dijo en un comunicado.
“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros. No habríamos logrado esto sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos. Probar nuestros hallazgos fue un desafío y apreciamos la ayuda de todos nuestros colaboradores y de los pacientes, sin los cuales no hubiéramos llegado a este punto. "
La presencia de aloanticuerpos puede causar problemas durante la transfusión si hay un desajuste entre donante y receptor, además de desencadenar ataques al sistema inmunológico durante el embarazo. Aunque carecer de este antígeno específico es increíblemente raro, conocerlo ayudará a mantener a los pacientes seguros durante las transfusiones de sangre, reduciendo la posibilidad de que se produzcan reacciones adversas a las transfusiones.
El estudio se publica en Blood, la revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología.