BRCA solo explica una fracción de los cánceres de mama; los genes vinculados al metabolismo también pueden aumentar el riesgo
Los científicos identificaron 80 variantes genéticas, incluidas ocho relacionadas con el metabolismo de los ácidos grasos, que pueden causar cáncer de mama en algunas personas, sugiere una nueva investigación.
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Un nuevo estudio ha identificado 80 genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama; 70 de los cuales se desconocía previamente que estuvieran relacionados con la enfermedad.
Estas variantes genéticas (genes que tienen una diferencia distintiva en su código de ADN) fueron descubiertas por científicos que analizaron los genomas de personas de una docena de familias. Las 12 familias tienen una alta incidencia de cáncer de mama, pero sus cánceres no tenían causas genéticas conocidas.
La mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren de forma espontánea, lo que significa que no surgen de la genética transmitida de padres a hijos. Sin embargo, aproximadamente entre el 5% y el 10% de los casos son hereditarios y ocurren en personas con antecedentes familiares de la enfermedad. De esos individuos, alrededor del 30 % portarán mutaciones en dos genes conocidos como BRCA1 y BRCA2, que normalmente ayudan a reparar el ADN dañado en las células pero no funcionan correctamente en el cáncer. Otras personas pueden portar diferentes variantes genéticas que aumentan su riesgo, como PTEN y TP53.
Sin embargo, muchas familias se quedan sin respuestas sobre la causa genética de su enfermedad.
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Una posible razón de esto es que los estudios genéticos a gran escala sobre el cáncer se han centrado principalmente en mujeres de ascendencia europea, dijo el Dr. Gal Passi, autor principal del nuevo estudio y estudiante de doctorado en informática en la Universidad Hebrea de Jerusalén. Es probable que estos hayan pasado por alto variantes genéticas que pueden ser portadoras de grupos étnicos no incluidos en los análisis, dijo a WordsSideKick.com.
Para ayudar a cerrar esta brecha, Passi y sus colegas analizaron los genomas de 12 familias de ascendencia judía del Medio Oriente, norte de África y Ashkenazi. Esto incluyó a 35 personas con cáncer de mama y 5 sin la enfermedad. El cáncer de mama era común en estas familias, pero cada miembro de la familia dio negativo en las pruebas de variantes de riesgo genético conocidas para la enfermedad.
Dentro de los genomas de estas personas, los investigadores identificaron 1.218 mutaciones que eran compartidas entre las personas que tenían cáncer de mama. Luego utilizaron una combinación de técnicas de aprendizaje automático (un tipo de inteligencia artificial) y un análisis para pronosticar para qué tipos de proteínas llevaba instrucciones cada uno de los genes. De esta manera, predijeron cuál de las variantes genéticas probablemente produzca proteínas que causen cáncer.
Se centran en 80 variantes que están significativamente asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Ocho de esas variantes genéticas, que eran portadas por miembros de siete de las familias, codificaban proteínas implicadas en el metabolismo de los ácidos grasos. Los ácidos grasos son los componentes básicos de las moléculas de grasa, que las células del cuerpo descomponen para liberar energía. Aunque en esta etapa sólo es una teoría, es posible que las células de cáncer de mama de alguna manera se dirijan a estas vías de descomposición de los ácidos grasos para mejorar sus posibilidades de sobrevivir, dijo Passi. Esto tendría sentido porque los tumores son tejidos que requieren mucha energía.
En un experimento independiente, los investigadores analizaron los genomas de alrededor de 10.000 pacientes con cáncer de mama cuya información estaba almacenada en una gran base de datos genética. Descubrieron que las ocho variantes genéticas identificadas en su estudio las portaban el 9%, o alrededor de 900, de estos individuos.
También descubrieron que tres de estas variantes estaban relacionadas con bajas tasas de supervivencia en los pacientes que las portaban, en comparación con las personas que portaban diferentes versiones de los genes.
En conjunto, estos datos respaldan la idea de que estas 80 variantes genéticas son relevantes para el cáncer de mama. Los hallazgos se describieron en un artículo publicado el 22 de julio en la revista Briefings in Bioinformatics.
Los investigadores ahora quieren realizar experimentos de laboratorio para ver si las variantes genéticas realmente producen proteínas que cambian la forma en que surgen y crecen los tumores, dijo Passi. En su estudio actual, solo hicieron predicciones sobre el comportamiento de los tumores, por lo que ahora deben confirmarse. Al equipo también le gustaría ver si pueden identificar más variantes relacionadas con el cáncer en un mayor número de familias con la enfermedad.
Identificar variantes como éstas es importante porque podría allanar el camino para pruebas genéticas más inclusivas para el cáncer de mama y, con suerte, el desarrollo de tratamientos dirigidos a cada tipo único de cáncer, afirmó Passi. Una de las variantes genéticas destacadas en el estudio, llamada HSD17B4, ya ha sido sugerida como posible diana farmacológica en el cáncer de mama, añadió.
Nota del editor: este artículo se actualizó el 6 de noviembre de 2024 para incluir un enlace al estudio. El artículo original se publicó el 5 de noviembre de 2024.
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